A sindrome "Theacher Collins

A síndrome de Treacher Collins (também conhecida como disostose mandibulofacial ou Síndrome Franceschetti-Zwahlen-Klein) é uma doença genética caracterizada por deformidades crânio-faciais.1 É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. É uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos.

Manifestações clínicas

Inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais associadas ou não a colobomas da pálpebra inferior; hipoplasia malar; micrognatia; palato fendido; macrostomia; microtia com possível surdez; malformação das orelhas.

Tratamento

Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas.

 Logo após minha irmãn Sophia sair do hospital logo começaram ,muitos exames ,acompanhamentos.....
Com cillúrgiões  fonoaudiólogos ,nutricionistas ....
E geneticistas ...
Logo quando ela teve a primeira consulta com á genética diagnosticaram essa síndrome ....
Caracterizada como Síndrome de Treacher Collins..............
Não foi muito dificíl eles diagnosticarem essa síndrome ............
pelo fato de suas respectivas fisícas correspoderem á caráter da síndrome .

Mais isso nunca á impediu que ela tivesse uma vida normal ,como a de qualquer outra criança.
Claro que com seus cuidados necessários
mais ela brinca ,sorri se diverti ..
Ela  leva uma vida completamente normal